17.09.21

Синдром Петрушки

Синдром Ангельмана — обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх або посмішки. Також цю хворобу називають «синдромом Петрушки» або «синдромом щасливої ляльки».

Згідно з результатами багатьох незалежних досліджень, причиною виникнення синдрому Ангельмана може бути мутація в одному з генів.

Синдром названий за ім’ям британського педіатра Гаррі Ангельмана, що вперше описав його в 1965 р в статті «Діти-"маріонетки": Повідомлення про три випадки». Поштовхом до узагальнення — на основі типових клінічних проявів — тих випадків захворювання, які лікар спостерігав у своїй практиці, послужила побачена ним під час відпустки в Італії, в музеї Castelvecchio в Вероні картина Джованні Франческо Карото, на якій був зображений усміхнений хлопчик з малюнком шарнірної ляльки в руці.

Частота народження — від 1: 10 000 до 1: 20 000 живонароджених немовлят.

Популярні статті